Zespół Di George'a to jedna z tych chorób, o których słyszy się rzadko, ale której objawy i skutki mogą być bardzo poważne. To choroba genetyczna, która dotyczy wielu aspektów zdrowia i życia osoby dotkniętej nią. W poniższym artykule omówimy przyczyny, objawy oraz możliwe metody leczenia zespołu Di George'a w Szpital Dworska w Krakowie.
Przyczyny zespołu Di George'a
Zespół Di George'a jest spowodowany mutacją genetyczną, która powoduje brak fragmentu chromosomu 22. W większości przypadków mutacja ta nie jest dziedziczona po rodzicach, a powstaje spontanicznie w momencie poczęcia dziecka. Rzadziej choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy, że jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, aby dziecko odziedziczyło chorobę.
Objawy zespołu Di George'a
Zespół Di George'a może powodować różnorodne objawy, które zależą od stopnia uszkodzenia chromosomu 22 i wpływu na rozwój organizmu. Najczęstsze objawy choroby to:
-
Wady serca: około 75% pacjentów z zespołem Di George'a ma wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogia Fallota.
-
Zaburzenia odporności: zespół Di George'a wpływa na układ odpornościowy, co powoduje podatność na infekcje i choroby autoimmunologiczne.
-
Zaburzenia rozwoju: choroba ta może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego, zaburzeń uczenia się i ADHD.
-
Wady w obrębie twarzoczaszki: zespół Di George'a może powodować wady w budowie twarzy, takie jak nisko osadzone uszy, podkurczona górna warga, krótki podbródek.
-
Inne objawy: do innych objawów choroby zalicza się zaburzenia czynności tarczycy, problemy z nerkami i problemy z oddychaniem.
Leczenie zespołu Di George'a
Zespół Di George'a jest chorobą genetyczną, która dotyczy wielu układów w organizmie, dlatego leczenie jest objawowe i wielodyscyplinarne. Istotne jest dostosowanie leczenia do konkretnych objawów, które występują u pacjenta, a także przeprowadzenie regularnych badań kontrolnych i wdrożenie odpowiednich środków zapobiegawczych.
W przypadku pacjentów z zaburzeniami rozwoju i uczenia się, terapia zajęciowa, logopedyczna i psychologiczna może pomóc w osiągnięciu większej niezależności oraz poprawie jakości życia. W przypadku wad serca lub innych problemów kardiologicznych, może być konieczna interwencja chirurgiczna. W leczeniu pacjentów z zaburzeniami odporności stosuje się profilaktykę antybiotykową oraz szczepienia, a także unika się kontaktu z osobami zarażonymi chorobami zakaźnymi.
- Zewnętrzny materiał partnerski